A deficiência da biotinase é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina da maneira adequada.
Esta doença é autossômica recessiva. O seu diagnóstico precoce com o início do tratamento, ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê a possibilidade de uma vida normal, sem qualquer sintoma da doença.
A sintomatologia inclui hipotonia, convulsões, ataxia, dermatite, alopecia, alterações visuais e surdez. Os metabólitos urinários consistem em ácidos lático, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxisovalérico, 3-metilcrotonilglicina, 3-metilcitrato. As técnicas que identificam os indivíduos afetados pela deficiência da biotinidase se baseiam na determinação da atividade da enzima no soro. A detecção de portadores também é possível em muitos casos, já que estes costumam apresentar atividade intermediária.

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Meio de coleta: Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)

 

Prazo de entrega: 8 dias úteis