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MTHFR- ESTUDO DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C DO GENE MTHFR
A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destaca-se a variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), responsável pela deficiente conversão da homocisteína em metionina.
Este teste é utilizado para detectar as mutações C677T (c.665CT) e A1298C (c.1286AC) no gene MTHFR, que em homozigose ou heterozigose composta, estão associadas à termolabilidade e atividade reduzida da MTHFR. Este estudo contribui para o esclarecimento da etiologia da hiper-homocisteinemia que constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.
Meio de coleta: Tubo com EDTA (roxo)
Prazo de entrega: 8 dias úteis